ゲノムDNA塩基配列そのものではなくその修飾要素として細胞分裂の際に娘細胞に維持・伝達される情報をエピジェネティクスと呼び、DNAメチル化、ヒストン修飾、ゲノムインプリンティングなどが含まれる。発生・分化において遺伝子発現を制御する重要な役割を果たし、その異常は癌を初めとするさまざまな疾患に関わる。例えばDNA異常メチル化などによるエピジェネティックな遺伝子サイレンシングは癌抑制遺伝子不活化の主要なメカニズムであり、癌におけるエピジェネティクス異常をマーカーに用いたゲノム解析により、不活化遺伝子の新規同定、新規癌抑制遺伝子の発見、診断マーカーの開発が可能である。また例えばIGF2遺伝子は父方アリルのみ発現し母方アリルはサイレンシングされているインプリンティング遺伝子であり、その調節にDNAメチル化やインスレーター結合蛋白CTCFの結合などが関わっている。さまざまな腫瘍でLOI、すなわち両アリルとも発現する異常が認められるが、成人の5-10％では正常組織においてもLOIが起きており、発現量がたかだか2倍に上昇する異常にすぎないIgf21遺伝子LOIが腸管腫瘍発生のリスク因子となる。そして正常細胞に蓄積するエピジェネティクス異常を標的とした新たな癌リスク治療モデルの構築が可能である。こうしたゲノム上のエピジェネティックな情報を、免疫沈降とタイリングアレイを用いて詳細にマッピングする。例えばDNAメチル化の検出のため、断片化したゲノムDNAを抗メチル化シトシン抗体により免疫沈降しメチル化部位を濃縮、これを精製・増幅・標識後タイリングアレイにハイブリダイゼーションする。ヒストン修飾、遺伝子発現、コピー数などの情報と合わせ統合的なエピゲノム解析が可能と思われる。